Programa de Doctorat en Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia: Recent submissions
Now showing items 41-60 of 85
Avaluació genètica amb eines de seqüenciació massiva d'una cohort de pacients amb immunodeficiència comuna variable (IDCV)
La immunodeficiència comuna variable (IDCV), mostra una gran variabilitat en la presentació clínica, l’edat i la gravetat. Tot i que s’assumeix una base genètica complexa, poligènica i fins i tot epigenètica, s’han identificat ...
Aplicació a la pràctica clínica de la determinació prenatal no invasiva del genotip RHD fetal durant el primer trimestre de la gestació en gestants RhD negatives
L’al·loimmunització contra l’antigen RhD eritrocitari és la causa més freqüent de malaltia hemolítica feto neonatal (MHFN) i la incompatibilitat RhD afecta aproximadament a un 12% de les parelles del nostre medi. Actualment, ...
Impacto clínico de los últimos avances en cirugía de suelo pélvico sobre la continencia urinaria|
Introducció: Durant les últimes dècades s’han produït diferents avenços als tractaments de les disfuncions de sòl pelvià, a arrel del desenvolupament de noves tècniques quirúrgiques, nous materials i aprofundiment en el ...
Molecular charaterization of Primary Ciliary Dyskinesia|
Introduction: Motile cilia are highly complex hair-like organelles protruding from the apical surface of epithelia cells of various human organ systems. They contain a 9+2 tubulin-based axoneme core structure and an ...
Diagnòstic dels trastorns genètics de la substància blanca cerebral i identificació de noves malalties mitjançant tècniques de seqüenciació massiva
Els trastorns genètics de la substància blanca cerebral (Genetic White Matter Disorders; GWMDs) afecten predominantment a la producció i manteniment de la mielina del sistema nerviós central. L'abordatge diagnòstic "clàssic", ...
Evaluation of myocardial changes in adolescents with morbid obesity
Introducció: L'obesitat és una malaltia multifactorial que inclou diverses patologies precursores de malaltia cardiovascular. Identificar quins nens obesos presenten un major risc de desenvolupar-la és un desafiament per ...
Avaluació genètica amb eines de seqüenciació massiva d'una cohort de pacients amb immunodeficiència comuna variable (IDCV)
La immunodeficiència comuna variable (IDCV), mostra una gran variabilitat en la presentació clínica, l'edat i la gravetat. Tot i que s’assumeix una base genètica complexa, poligènica i fins i tot epigenètica, s’han identificat ...
Estudio de Array-CGH en fetos con translucencia nucal aumentada
Objectiu: Avaluar el rendiment de l’anàlisi de microarrays cromosòmics (CMA) en fetus amb translucència nucal (TN) > percentil 95. Els objectius secundaris van ser analitzar aquests resultats segons el gruix de la TN, per ...
The Sentinel Lymph Node Mapping in Endometrial Carcinoma: “Past, Present and Future”
Objectiu: El tractament estàndard per al càncer d’endometri és la histerectomía, salpingooforectomía bilateral amb o sense linfadenectomía (según factors de risc uterino). Una de les possibles complicacions documentades ...
Array cgh in second or third trimester fetuses with major structural abnormalities and/or intrauterine growth restriction
Quan es va dissenyar el present estudi, la tecnologia array s’havia implementat i estava en estudi per a la seva aplicabilitat i el seu rendiment en comparació amb les tècniques de citogenètica estàndard en l’entorn prenatal. ...
Resultados de la implantación de un programa de optimitzación del uso de antiinfecciosos específico de pediatría en el Hospital Vall d’Hebron (PROA-NEN)
Els programes d’optimització dels antimicrobians (PROA) es proposen com a programes de qualitat assistencial per garantir l’ús adequat dels antimicrobians a tots els nivells assistencials i es plantegen com a eina per ...
Evaluación de nuevas técnicas ecocardiográficas basades en la deformación miocárdica para la detección precoç de cardiotoxicidad en la teràpia del càncer en la edad pediátrica
La cardiotoxicidad por agentes antitumorales durante la terapia o años después de la suspensión ha sido principalmente atribuida a las antraciclinas y a la radioterapia. Las técnicas clásicas de evaluación cardiológica en ...
Millores en les estratègies de prevenció de la prematuritat
La prematuritat continua essent la primera causa de mortalitat neonatal i una de les primeres causes de morbiditat en la infància tant als països pobres com als rics en recursos. El pessari és un anell perforat flexible ...
Valor predictivo de la caracterización molecular del carcinoma in situ de mama, mediante inmunohistoquímica, sobre el comportamiento local y el pronóstico de la lesión
El carcinoma ductal in situ (CDIS) és un ampli espectre de lesions de caràcter neoplàsic, amb alteracions cel·lulars similars al càncer ductal invasiu però confinades al sistema ductolobulillar, amb indemnitat de la membrana ...
L'angle uterocervical com a predictor del part prematur espontani
L’angle uterocervical és l’angle que formen el canal cervical i la paret uterina anterior. En els darers anys s’ha suggerit que aquesta mesura pot ser útil per a predir el risc de part prematur espontani, però l’evidència ...
Valor pronóstico de la linfadenectomía aórtica extraperitoneal en cáncer de cérvix localmente avanzado
Introducció: El càncer de cèrvix es el quart càncer en freqüència a nivel mundial en la població femenina. A Espanya representa la tercera causa de mort per tumors en dones d’entre 15 i 44 anys. Quan es diagnostica en ...
Valor pronòstic de la qualitat espermàtica en la fertilitat de parelles que es sotmeten a inseminació artificial conjugal
L’esterilitat, una malaltia que presenta increments anuals d’incidència, afecta actualment entre el 7% i el 15% de les parelles en edat fèrtil. És conegut que en la meitat dels casos hi contribueix un factor masculí, pel ...
Caracterización epidemiológica, clínica y genética de las enfermedades difusas del parénquima pulmonar en la edad pediátrica
Introducció: Les malalties difuses del parènquima pulmonar pediàtriques, també conegudes com chILD (de l’anglès Children Interstitial Lung Diseases), són un grup heterogeni de malalties rares amb una morbiditat i mortalitat ...
Importancia de los Enterovirus en la Sepsis Neonatal
INTRODUCCIÓ. Les infeccions neonatals son una patologia molt prevalent i representen una de les principals causes de mortalitat durant aquest període de la vida. Gran part dels nadons que ingressen durant el primer mes de ...
